De ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is een van de meest voorkomende erfelijke hersenaandoeningen. Het wordt veroorzaakt door het afsterven van hersencellen. Deze cellen zijn belangrijk voor het aansturen van bewegingen en vaardigheden.

In Nederland lijden ongeveer 1.700 mensen aan de ziekte. Daarnaast zijn er ongeveer 6.000-9.000 mensen die het risico lopen Huntington te krijgen (Bron: Vereniging van Huntington). Op dit moment is er nog geen medicijn om de aandoening te vertragen of te genezen.

Symptomen

De basale ganglia is het hersengebied dat wordt aangetast door de ziekte van Huntington. Bron: John Henkel via Wikimedia Commons

Het hersengebied dat beweging aanstuurt, de basale ganglia, en de hersenschors worden aangetast. De hersenschors speelt een zeer belangrijke rol in ons denken, waarnemen en het geheugen. Als gevolg hiervan hebben patiënten te maken met onvrijwillige spierbewegingen van de ledematen, het bovenlichaam en het gezicht. Deze klachten gaan vaak gepaard met stemmingswisselingen, depressie, geïrriteerdheid, onduidelijke spraak en onhandigheid. In de loop van de ziekte wordt het moeilijker om te slikken, de patiënt wordt wankel en verliest vaker het evenwicht. Het redeneringsvermogen en geheugen raken aangetast.

De aandoening ontwikkelt langzaam maar zeker zo’n 10 tot 20 jaar voort. Degene die er aan lijdt kan uiteindelijk niet meer lopen, praten, denken en redeneren. De eerste symptomen verschijnen meestal tussen het 35ste en 50ste levensjaar maar kunnen ook eerder of later optreden. Vanaf het moment van de eerste klachten, leven mensen met Huntington gemiddeld nog 16 jaar. Het overlijden wordt vaak veroorzaakt door longontsteking, hartfalen of een andere complicatie.

Oorzaak

De oorzaak van de ziekte van Huntington is een fout (mutatie) in het DNA. De fout bevindt zich in het gen dat verantwoordelijk is voor het zogenaamde huntingtine eiwit. Door deze fout is het alsof de moleculen van het DNA stotteren. Het eiwit blijft groeien en klontert vast aan de hersencellen. Hierdoor gaan de cellen slechter werken en sterven uiteindelijk af, wat tot de symptomen van de ziekte leidt.

Huntington is een erfelijke aandoening en wordt overgedragen van ouder op kind. Als een ouder het afwijkende gen heeft, dan heeft elk kind 50% kans om de ziekte te erven. Er bestaat ook een jeugdvorm van de ziekte, die begint meestal in de tienertijd. Deze jeugdvorm wordt bijna altijd geërfd van de vader.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld op basis van de symptomen en de ziektegeschiedenis van de familie. Een hersenscan kan hierbij helpen. In 1993 is het het gen dat Huntington veroorzaakt geïdentificeerd. Hierdoor is het mogelijk om met DNA onderzoek een diagnose te stellen. Deze test kan ook voorspellend gebruikt worden. Voor de test is alleen wat bloed van de patiënt nodig. Bij een ongeboren kind kan gebruik gemaakt worden van de vlokkentest. Omdat bij deze test een ethische aspecten van belang zijn wordt een voorspellend DNA-onderzoek in Nederland enkel verricht bij risicodragers van 18 jaar of ouder.

Onderzoek

De ziekte kan nog niet worden afgeremd maar er worden wel klinische testen uitgevoerd. Mogelijk levert dit op de kortere termijn iets op qua uitstel of vertraging van de ziekte, terwijl wetenschappers verder zoeken naar een medicijn. Zo worden er cel- en diermodellen, die een groot aantal aspecten van de ziekte kunnen imiteren, onderzocht. Onderzoek van het Nederlands Herseninstituut heeft echter laten zien dat diermodellen de ziekte slechts zeer gedeeltelijk nabootsen. Onderzoek op hersenweefsel van Huntington-patiënten die na het overlijden hun hersenen doneren is daarom zeer noodzakelijk. De Nederlandse Hersenbank heeft van 13 Huntington patiënten hersenweefsel na het overlijden verkregen, dat onderzocht wordt door diverse onderzoeksgroepen in Nederland en het buitenland.

Meer informatie over hersendonatie>>

Deze tekst is gebaseerd op een artikel van BrainFacts.org  – Society for Neuroscience.